di Piera Salvi. Foto: Gabriele Bellini
marzo 2026
Nicolò Paroli, aglianese, è presidente nazionale dell’associazione Kif1A Italia, nata per dare voce e sostegno alle famiglie colpite da Kand, sindrome ultra rara collegata alla mutazione del gene Kif1A. Si manifesta con un ampio spettro di sintomi. Nel mondo colpisce una persona su un milione (fonte Orphanet), in Italia una trentina i casi diagnosticati. La patologia è riconosciuta e studiata grazie alle più recenti tecnologie genetiche e la ricerca di possibili cure è agli albori.
Paroli riferisce: «Test clinici di terapia genica sono in corso negli Stati Uniti. In Italia iniziano a muovere i primi passi i centri di ricerca. Una delle difficoltà maggiori è che ogni paziente presenta una variante genetica specifica, con necessità di cure altamente personalizzate. Dall’incontro tra le famiglie, grazie ai contatti con i centri di ricerca statunitensi, nell’agosto 2024 è nata Kif1A Italia, associazione di famiglie colpite da Kand. Sentivamo l’esigenza di unirci, per avere più visibilità e promuovere la ricerca nel nostro Paese. Una voce comune per sostenere concretamente i nostri figli e le nostre famiglie».
L’associazione ha già contribuito a creare un ponte tra i centri di ricerca statunitensi e le strutture sanitarie italiane, ha istituito un Comitato Scientifico con medici di eccellenza e ha lavorato per dare visibilità a bambini e adulti affetti da Kand. Ora amplia i suoi obiettivi. «Il nostro impegno è colmare le mancanze del Sistema Sanitario Nazionale, spesso carente nel fornire strumenti e terapie riabilitative adeguate e concrete. Sosterremo bambini e adulti per permettere loro di vivere una vita il più possibile inclusiva, ricca di felicità e amore. Tra le priorità, raccolta fondi per dare strumenti medici e ausili alle cliniche, creare una rete di terapisti adeguatamente formati, sensibilizzare all’accesso libero e gratuito ad analisi genetiche ad ampio spettro, per favorire diagnosi precoci. Essere la voce delle famiglie Kand in Italia è una bellissima e importante responsabilità» dice con emozione Paroli, spiegando che conoscere la causa della malattia tempestivamente anticipa l’inizio di trattamenti e terapie mirate.
«Dare visibilità e riconoscimento a una malattia rara non è semplice ed è uno degli obiettivi che ci poniamo come associazione. L’altro è la ricerca» prosegue. «Siamo riusciti ad aprirci un canale di contatto con i laboratori di sperimentazione di Telethon avviando un progetto di raccolta e studio dei genomi di pazienti Kand. Ad oggi una sperimentazione su un farmaco per la malattia è stata avviata negli Stati Uniti ed è nostra intenzione riuscire ad avviare un percorso simile in Italia. La nostra collaborazione con TIGEM (laboratorio di ricerca di Telethon con sede a Pozzuoli) ha questa finalità. Grazie al supporto concreto dell’associazione molti nostri associati si sono già recati all’ospedale Federico II di Napoli per svolgere i prelievi, dando un grande contributo alla ricerca, nella speranza che vengano fatti passi concreti. Si tratta di piccole gocce in mezzo al mare che speriamo nel tempo possano generare una grande onda. Questo sforzo richiede tempo e fondi da destinare alla ricerca. Per questo siamo molto attivi nella raccolta fondi e colgo l’occasione per ringraziare tutte le persone e le aziende che nel nostro territorio e in tutta Italia ci dimostrano vicinanza sostenendoci».
Qual è l’impegno del Comitato Scientifico?
«È composto dai principali medici degli istituti pediatrici più importanti a livello nazionale, sta svolgendo uno studio di storia naturale della malattia. L’obiettivo è ricostruire l’evoluzione della malattia nel tempo, in modo da poter dare ai pazienti linee guida sulle terapie e sugli interventi da compiere in base al quadro clinico iniziale. È un lavoro importantissimo per dare conoscimento scientifico alla malattia e soprattutto aiutare le famiglie, che troppo spesso a seguito della diagnosi non hanno informazioni chiare e precise sul decorso della malattia e su quali misure adottare. Stiamo lavorando affinché le famiglie siano supportate nello sforzo quotidiano di sostegno ai propri familiari Kand. Vogliamo colmare anche lo sforzo economico, per garantire ai familiari Kand le attività necessarie per uno sviluppo, una crescita o una riabilitazione adeguata».
Per approfondimenti e sostegno all’associazione visitare il sito kif1a.it. «La speranza di una cura e il sostegno alle famiglie» conclude il presidente «passa inevitabilmente dalla solidarietà di tutti».
